クロマチン 染色体を構成する材料です。それは遺伝物質を圧縮することができるDNAと周囲のタンパク質の複合体です。クロマチン構造の乱れは、深刻な病気につながる可能性があります。
クロマチンとは？
クロマチンは、DNA、ヒストン、およびDNAに結合した他のタンパク質の混合物です。これからDNA-タンパク質複合体が形成されますが、その主成分はDNAとヒストンです。クロマチンという名前は、塩基性核染料とのこの複合体の変色性に由来しています。すべての真核生物はクロマチンを含んでいます。
原核生物では、DNA分子は主に遊離しており、リング構造を形成しています。高等真核生物では、クロマチンが染色体の基礎となっています。 DNA-タンパク質複合体は非常に多くの遺伝子情報を細胞核の小さなスペースに保存できるほど圧縮することができます。ヒストンは非常に古いタンパク質分子であり、その遺伝子構成と構造は、真核生物の単細胞生物から人間までほとんど変わっていません。
解剖学と構造
すでに述べたように、クロマチンはDNA、ヒストン、その他のタンパク質で構成されています。この複合体の一部として、DNA分子は8つのヒストンで構成されるヒストンパケットの周りを包みます。ヒストンは多くの塩基性アミノ酸からなるタンパク質です。
アミノ基は正の電荷を生成しますが、DNA分子は負の外部電荷を持っています。これは、DNAとヒストンから固体複合体を形成するための基本的な要件です。いわゆるヒストンオクタマー（8ヒストン）は、DNA二本鎖で約1.65回ラップされています。 Daは、146塩基対の鎖長に対応します。その結果、DNAは10,000から50,000倍縮小されます。これは、細胞核にフィットするために必要です。ラップされたヒストンオクタマーのユニットは、ヌクレオソームとしても知られています。個々のヌクレオソームは、リンカーヒストンを介して相互に接続されます。このようにして、ヌクレオソームの鎖が形成されます。これは、30 nmファイバーとして、DNAのより高い組織単位を表します。
密なパッキング内であっても、遺伝情報を読み取ってタンパク質に転送できるようにする調節タンパク質分子がDNAに到達できます。ただし、ユークロマチンとヘテロクロマチンを区別する必要があります。ユークロマチンで、DNAはアクティブです。タンパク質をコードおよび発現するほとんどすべてのアクティブな遺伝子はここにあります。それぞれの染色体の凝縮状態に関係なく、ユークロマチンの領域に構造的な違いはありません。ヘテロクロマチンには、不活性または活性の低いDNAタンパク質複合体が含まれています。
総クロマチンの構造的特性を担っています。次に、ヘテロクロマチンは2つの形態に分けることができます。したがって、構成的かつ通性的なヘテロクロマチンがあります。構成的ヘテロクロマチンは決して発現されない。それは構造的な機能だけを持っています。オプションのヘテロクロマチンが発現することもあります。有糸分裂と減数分裂の異なる段階では、クロマチンの異なるパッキングレベルが現れます。いわゆる間期クロマチンは、ほとんどのタンパク質がこの状態で発現されるため、中期クロマチンと比較して非常に強い緩みを示します。
機能とタスク
クロマチンの機能は、細胞核の非常に小さな空間に遺伝情報を収容することです。これは、非常に密に詰まったDNAタンパク質複合体の形成によってのみ可能です。ただし、さまざまなレベルの結露があることが必要です。複合体は、静かで非アクティブなフェーズに非常に密に詰め込まれていますが、アクティブなフェーズではよりリラックスさせる必要があります。しかし、ここでもパックは非常にタイトです。
タンパク質合成を活性化するには、対応するDNAセグメントとラップされたヒストンとの間の強い結合を切断する必要があります。結合したヒストンはDNAがタンパク質を発現するのをブロックします。異なる結合状態は、遺伝子の異なる活動を生成することもできます。細胞は後成的プロセスの過程で分化します。 DNAの遺伝情報は異なる体細胞でも同じですが、遺伝子発現中の活動が異なるため、異なる細胞タイプでも異なるタスクを実行します。
病気
クロマチンの構造のエラーは深刻な病気につながる可能性があります。これらのエラーは、遺伝子活動の変化をもたらし、体の細胞の相互作用の調和を妨げます。これらは多くの場合、非常に類似した症状を持つ非常にまれな疾患です。
影響を受けた人々は、肉体的奇形と精神障害に苦しんでいます。これらの症状を引き起こすメカニズムはまだあまり知られていません。しかし、これらの関係を研究することは、これらの疾患を可能な限り最良の方法で治療できるようにするために必要です。クロマチン障害に基づく2つの典型的な疾患は、Coffin-Siris症候群とNicolaides-Baraitser症候群です。どちらの病気も遺伝性です。 Coffin-Siris症候群では、指と足の骨の先天性低形成、低身長、精神遅滞が発生します。この病気を引き起こすさまざまな変異があり、DNA-タンパク質複合体の特定のサブユニットに関与しています。
常染色体劣性遺伝パターンと常染色体優性遺伝パターンの両方があります。治療は対症療法であり、疾患の特定の症状によって異なります。ニコライデス・バライツァー症候群にも同様の症状があります。指の低身長と奇形に加えて、重度の精神遅滞と発作もここで発生します。遺伝は常染色体優性です。この状態は非常にまれで、100万人に1人が罹患しています。クロマチン障害に関連するもう1つのまれな遺伝性疾患は、Cornelia de Lange症候群です。この症候群はまた、多くの身体奇形および精神発達障害を示します。
