ブシュケオレンドルフ症候群

の ブシュケオレンドルフ症候群 遺伝性の結合組織病です。まれな病気は骨格と皮膚に影響を与えます。 Buschke-Ollendorff症候群は人体にどのような影響を及ぼし、どのように治療できますか？

ブシュケ-オレンドルフ症候群とは何ですか？

ラテン語のdermatofibrosis lenticularis disseminataのラテン語名でも知られるBuschke-Ollendorff症候群は、ドイツの皮膚科医Abraham Buschkeとドイツ系アメリカ人の皮膚科医Helene Ollendorff-Curthにちなんで名付けられました。まれな結合組織病は、皮膚の変化と骨格の変化の組み合わせです。典型的な症状には、骨粗しょう症または低身長が含まれます。

原因

非常にまれな病気は遺伝性であり、完全に治癒できるわけではありません。この欠陥の原因は、LEMD3遺伝子の染色体の変異です。いわゆる機能喪失型変異がこの遺伝子で起こります。これは遺伝学で発生する遺伝子変異であると理解されています。この結果、関連する遺伝子産物の機能が失われます。

ブシュケオレンドルフ症候群では、対応する遺伝子がタンパク質を生成するように指示されます。シグナル伝達経路は、さまざまな細胞プロセスと細胞増殖を調節します。これには、新しい骨細胞の成長も含まれます。 LEMD3遺伝子の変異により、機能性タンパク質の量が減少します。とりわけ、これは骨の密度を増加させる可能性があります。この研究の明確な証拠はありません。

症状、病気、徴候

最初の症状は、どの年齢カテゴリにも現れます。最初の兆候は多くの場合、小児期に認められ、症状は骨と皮膚の両方で異なります。ほとんどの場合、皮膚の変化は痛みがなく、時間とともに成長します。この機能は、子供が生まれてからしばらく経ってから発生します。

結合組織におけるこれらの変化は、サイズがほんの数ミリメートルであり、主に手と足と体幹にあります。 骨形成異常は良性であり、偶然発見された骨の奇形です。この骨奇形は、成人期に診断されることはほとんどありません。小さな丸い領域が骨に表示され、骨密度の増加を示します。

これは、X線画像で光点の形で見ることができます。奇形や皮膚の変化は通常、苦情を解決しません、したがって、診断を確認することは非常に困難です。ブシュケオレンドルフ症候群は、ほとんどの場合、偶然に診断されます。

診断とコース

Buschke-Ollendorff症候群を正しく診断するために、遺伝子検査に加えてさらなる検査が行われます。単純な実験室のテストは、人体のこの病気のために十分ではありません。皮膚の変化は、組織学的所見によって確認されます。皮膚病変は、組織切片を染色することにより顕微鏡で検査されます。

この診断方法は、さまざまな程度の結合組織の異常を検出するために使用できます。弾性繊維とコラーゲン繊維は特に影響を受けます。これらは、ファブリックの引張強度に関与しています。皮膚の変化は小さなスペースにあり、互いに接近しています。色は白〜黄色で、形は楕円形です。サイズはエンドウ豆とレンズ豆の間のサイズです。

手足のX線写真を撮って、スケルトンの変化を調べます。骨の病変はほとんど小児期に見過ごされているため、ブシュケ-オレンドルフ症候群のこれらの特徴は老年期にのみ発見されます。典型的な骨の変化は15歳になるまで気付かれません。

撮影したX線では、骨梁の小柱、つまり骨小柱の増加とわずかに肥厚が見られます。これらの骨の異常は、骨転移や軟骨変形症（骨の肥厚）と混同しないでください。痛みが発生した場合、Buschke-Ollendorff症候群はすぐには起こりません。

診断にこの遺伝性疾患を含めることができるようにするには、患者のいくつかの不満がまとまらなければなりません。人々が関節腫脹または頻繁な関節滲出液に苦しんでいる場合、これは検査がBuschke-Ollendorff症候群を明らかにすることを意味するものではありません。

合併症

多くの場合、Buschke-Ollendorff症候群は診断が遅れ、治療が遅れることがあります。これは、影響を受けた人は通常、症候群による痛みやその他の不快感を経験しないためです。骨の悪性または良性の奇形が発生する可能性があります。

原則として、診断自体は検査中に偶然に行われます。多くの場合、関節にも腫れや胸水があります。患者にとっては通常、それ以上の不満や合併症はありません。このため、すべての場合において、Buschke-Ollendorff症候群の治療は必要ありません。

皮膚に目に見える異常がある場合は、これらの領域を治療できます。これはほとんどの場合、薬や軟膏の助けを借りて行われます。これは常にそれ以上の苦情や合併症なしで病気のポジティブコースをもたらします。

ブシュケオレンドルフ症候群の骨への影響は、X線ではごくわずかしか確認できないため、診断はしばしば困難です。ほとんどの場合、影響を受けるのは15歳以上の青年のみです。平均余命は、Buschke-Ollendorff症候群の影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、ブシュケオレンドルフ症候群は小児期に診断されます。患者が皮膚のさまざまな変化に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。これらは痛みとは関係ありませんが、常に医師の診察を受けてください。これにより、さらなる複雑化を防ぐことができます。これらの皮膚の変化の成長も症候群を示している可能性があります。このため、患者の骨の変化も検査する必要があります。

骨密度自体が増加します。これはX線で決定できます。子供に他の症状や制限がない場合でも、早期診断は重要です。診断は一般開業医または小児科医が行うことができます。さらなる治療は通常、軟膏または錠剤の助けを借りて行われるため、特別な医師は必要ありません。病気が早期に診断されればされるほど、症状が限定されて治療できるようになります。

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治療と治療

ブシュケオレンドルフ症候群を認識するためには、患者の家族歴も非常に重要です。すべての患者が同じ症状を持っているわけではありません。皮膚の異常に苦しんでいるとき、必ずしも骨の異常があるわけではなく、その逆も同様です。

一般に、Buschke-Ollendorff症候群は症状を引き起こしません。ただし、症状の不適切な治療を回避するには、疾患の詳細な診断が必要です。病気が正しく診断されるのが早ければ早いほど、適切な治療をより早く開始できます。必要に応じて、皮膚の異常は、患部の皮膚領域で対症的に治療されます。

治療は軟膏または錠剤で行うことができます。適切な治療法は、患者と苦情の重症度に個別に適合しています。重度の骨格症状には適切な投薬が処方されます。しかしながら、そのような深刻な比率を想定した事例は知られていない。

見通しと予測

ブシュケ-オレンドルフ症候群は因果関係をもって治療することはできません。個々の症状のみを治療でき、完全な治癒はありません。

原則として、影響を受ける人々はさまざまな奇形に苦しんでおり、その重症度はさまざまです。病気のさらなる経過と治療もこれらの奇形に依存します。なぜなら、通常、それらを緩和するために外科的介入も必要だからです。皮膚の患部のみが症候的に治療されます。合併症はありません。

症候群の早期の治療が始まるほど、疾患の前向きな経過の可能性が高くなります。これまでのところ、影響を受ける人の平均余命が短縮されたブッシュケ・オレンドルフ症候群の深刻な症例は知られていない。患者さんは、永久的な治療と、日常生活での軟膏や薬の使用に依存していますが、日常生活に制限はないか、ごくわずかです。

皮膚に痛みはありません。スケルトンへの変更は修正することもできますが、これらは通常若い年齢でのみ認識されます。

防止

Buschke-Ollendorff症候群は病気を認識するのが難しいので、症状を正しく割り当てることは簡単ではありません。それは遺伝的に受け継がれた病気なので、それを打ち消すことはできません。病気が遺伝子にある確率は非常に低いです。

世界中で約2万人の出生があり、平均して1人だけがブッシュケ・オレンドルフ症候群に罹っています。遺伝性疾患と診断されても、余命には影響しません。患者の健康予後は良好で、現代医学では発生する可能性のある症状を完全に抑えることができます。病気の最初の兆候では、広範な診断が必要です。

アフターケア

原則として、Buschke-Ollendorff症候群に罹患している人には、フォローアップケアの直接的な選択肢はありません。この疾患は対症療法でのみ治療でき、因果関係では治療できないため、罹患した人はほとんどが生涯治療に依存しています。これは、平均寿命の短縮にもつながります。

Buschke-Ollendorff症候群は通常、錠剤、クリーム、または軟膏の助けを借りて治療されるため、影響を受ける人はそれらが定期的に服用または適用されることを確認する必要があります。他の薬物との相互作用の可能性についても検討し、医師と話し合う必要があります。

原則として、症状は影響を受ける人を特に制限しないため、患者は通常の生活を送ることができます。同様に、Buschke-Ollendorff症候群の特に深刻な割合は知られていない。 Buschke-Ollendorff症候群は、いくつかのケースでは心理的不満や抑うつ気分にもつながる可能性があるため、これらのケースでは心理学者を訪問する必要があります。

ただし、友人や家族と話すことも、このような不快感を避けるのに役立ちます。さらに、Buschke-Ollendorff症候群の場合は、情報の交換につながる可能性があるため、症候群の他の患者との接触も役立ちます。

自分でできる

Buschke-Ollendorff症候群は今やうまく治療することができます。患者は、医師の指示に従って、厳格な個人の衛生状態を観察し、患部をケアすることにより、回復をさらにサポートすることができます。

処方されたケア製品を使用することも重要です。創傷治癒を促進し、瘢痕化を防ぐために、薬用軟膏とローションを定期的に、特に皮膚の変化の領域に適用する必要があります。患者はまた、日光への暴露および有害物質との皮膚接触を避けるべきである。これは、例えば、適切な服を着ることによって達成することができます。職場で肌に大きなストレスをかける人は、転職を検討する必要があります。

さらに、定期的なチェックは必要な自助の一部です。体の他の部分の異常な場所に気づいたり、処方された治療法にアレルギーがある人は、医師に通知してください。医師は、患者が治療をどのようにサポートできるかについて、さらにヒントを与えることができます。何よりもまず、安静と安静は身体が十分に回復できるようにするために重要です。症候群の原因に応じて、影響を受ける人がかかりつけの医師と話し合うことができる追加の対策が役立つ場合があります。