ベックウィズ-ヴィーデマン症候群

の ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 さまざまな器官の不均一な成長を伴う子供の遺伝的に引き起こされた成長障害を特徴としています。この異常な発達はすでに子宮内（子宮内）で始まり、しばしば腫瘍の形成に関連しています。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群とは何ですか？

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、8歳までの子供に影響を与えます。この状態になる確率は、12,000分の1から15,000分の1です。

肝臓、膵臓、脾臓、腎臓などのさまざまな臓器が不均衡に成長します。舌もしばしば大きくなりすぎて、口に収まらなくなります。この成長障害は多くの場合、さまざまな良性および悪性腫瘍を伴います。

さらに、人生の最初の数週間で低血糖状態（低血糖）が発生します。他の奇形は腹壁に影響を及ぼし、臍ヘルニアがよく見られます。腎嚢胞も一般的です。 8歳を過ぎると、ベックウィズヴィーデマン症候群の成長に関連する症状が再び消え、癌の成長の可能性も正常に戻ります。

原因

この不均一な成長の原因は、成長因子IGF-2（インスリン様成長因子2）の遺伝的過剰生産にあります。この成長因子はインスリンと同様の構造を持ち、分裂促進（細胞分裂）、抗アポトーシス（細胞の自殺を防ぐ）、成長刺激効果があります。

それはまた、それ自体がインスリン受容体にわずかに付着する可能性があり、したがって血糖値を低下させる。 IGF-2の増加した濃度は、このように細胞分裂を促進し、したがって成長を刺激します。しかしながら、同時に、それは罹患し変性した細胞の破壊を防ぎ、またある程度インスリンの役割を置き換えます。その結果、成長が不均衡になり、これには腫瘍が伴い、乳児期にはしばしば低血糖症が伴います。

ホルモンIGM-2の過剰生産の遺伝的原因は、11番染色体にあるIGF-2およびH19遺伝子の変化です。通常、父方の染色体11に由来するIGF-2遺伝子の対立遺伝子のみがアクティブです。母性染色体11の対応する対立遺伝子は通常不活性です。 IGF-2の活動はH19遺伝子の作用によって調節されます。ただし、H19がメチル化されている場合、父方（父方）の染色体11の場合と同様に、IGF-2の活性は独自のものになります。さまざまな変異がベックウィズ-ヴィーデマン症候群を引き起こします。

IGH-2の両方の対立遺伝子がアクティブになるように、高メチル化が存在する可能性があります。さらに、母性染色体11が存在せずに2つの父方染色体11が遺伝することも可能です。症例の20％では、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の遺伝的原因を明らかにすることはできません。

症状、病気、徴候

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群で生まれた乳児は通常、健康な子供より大きく、重いです。高身長はしばしば臓器に影響を及ぼし、幼児期にさらなる成長障害を引き起こす可能性があります。外的には、この症候群は、小さすぎる頭と突出した眼球によっても認識されます。

舌は過度に大きく、典型的な言語障害を引き起こします。一部の子供はまた、手足の変形や脊椎の損傷に苦しんでいます。腹壁の欠陥、胃腸管の障害、骨疾患も発生する可能性があります。罹患した乳児はまた、通常出生直後または生後数年以内に発生し、急速に成長する腫瘍に苦しんでいます。

影響を受ける人々の多くにとって、外部の異常は社会的不安やうつ病などの感情的な問題を引き起こします。症候群が早期に治療されれば、症状は少なくとも軽減されます。しかし、頭蓋骨の低身長や突出した眼球などの症状は必ずしも治療できない場合があります。

それらは一生を通じて身体的および精神的な問題を引き起こします。これらには、視覚障害、循環障害、炎症、出血、および症状の種類と重症度に依存する他の多くの症状が含まれます。

診断

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、典型的な成長障害を使用して診断できます。症例の15％には家族歴があります。他のケースは散発的です。巨人児（臓器と体の部分の不均衡なサイズ）、巨舌症（舌の肥大）、腹壁の欠陥、少なくとも1つの臓器の肥大と胚性腫瘍がある場合、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群と見なすことができます。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の診断を確認するために、分子遺伝学的検査を引き続き実施すべきである。

合併症

原則として、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は腫瘍の形成につながり、疾患が適切に治療されない場合、または早期に治療されない場合、寿命が短くなります。多くの場合、臓器が均一に成長せず、患者の成長が損なわれます。患者の臓器は大きく拡大し、主に舌に見られます。

舌の肥大と小さすぎる頭蓋骨は、子供の発育中に音声障害を引き起こす可能性があります。眼球もしばしば突き出ています。珍しい外見のため、子供たちは多くの場合、からかいやいじめの犠牲者になることがあります。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は対症療法としてのみ治療され、症状の特定の治療は不可能です。

特に腫瘍は監視され、必要に応じて除去されます。腫瘍は比較的急速に成長するため、罹患した人は多くの外科的処置を受けなければなりません。影響を受ける人の生活は厳しく制限され、生活の質は低下します。

多くの患者はまた、外見の変化により自尊心の低下に苦しんでいます。腫瘍の除去が成功した場合、それ以上の合併症はありません。ほとんどの場合、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状は8歳までしか現れません。

いつ医者に行くべきですか？

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は通常、子供が生まれた直後に診断できます。医師、産科医、または両親は通常、典型的なミスアライメントにすぐに気づき、診断を開始します。更なる治療はできるだけ早く行われるべきです。即時の対策-通常は最初に腫瘍を監視し、必要に応じて切除することにより、少なくともさらなる合併症を軽減できます。

外観の変化は対症療法でのみ治療できます。ほとんどの場合、人生の後半で心理的な問題を引き起こす可能性がある特定の奇形が残ります。外観の変化が排除につながり、結果として自尊心が低下する場合は、セラピストに相談する必要があります。

さらに、他の影響を受ける人々との専門家や自助グループとのカウンセリングセッションがあります。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群が通常どおり退縮する場合、それ以上の医療措置は必要ありません。ただし、症状が8歳を超えても持続する場合は、再度医師に相談してください。

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治療と治療

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は遺伝的であるため、対症療法でのみ治療できます。この疾患は、特に初期の小児期から8歳までの治療を必要としています。

低血糖を避けるために、乳児期には血糖値を監視する必要があります。これが頻繁に発生する場合は、脳の発達障害を引き起こす可能性もあります。さらに、ウィルムス腫瘍、肝芽腫、神経芽細胞腫、横紋筋肉腫などの腫瘍の発生を常にチェックする必要があります。これらの腫瘍は急速に成長するため、外科的に切除する必要があります。

腫瘍の発生を抑制するためには、6〜12週間ごとに4歳までの血液検査と、3か月ごとから8歳までの腹部の超音波検査を行う必要があります。 8歳になると、ベックウィズヴィーデマン症候群の症状が消えます。

見通しと予測

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、疾患の経過が好ましくない。永久的な回復には治療選択肢が不十分であるため、遺伝病の予後は非常に悪いと考えられています。法的な理由により、人間の遺伝学の干渉および改変はまだ許可されていません。

これは医療専門家の選択肢を制限し、対症療法のみを可能にします。科学者や研究者は、多大な努力にもかかわらず、永続的な治療法を達成したり、症状を最小限にしたりすることはまだできていません。

子供は特に危険にさらされています。生後8年以内の早死のリスクは大幅に増加します。治療を受けないと急激に上昇します。成長障害に加えて、腫瘍は体のさまざまな部分に繰り返し形成されます。これらはしばしば悪性疾患と急速な成長を持っています。

腫瘍の形成を早期に決定できるように、子供は定期的な検査を受けなければなりません。小児期にはすでにいくつかの手術があります。成長障害は可能な限り矯正され、腫瘍が除去されます。すべての外科的処置には、通常のリスクと副作用が伴います。患者が成人になると、腫瘍の形成は通常減少します。それにもかかわらず、依然として死亡のリスクが高まっています。

防止

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は遺伝的であるため、予防は不可能です。ただし、8歳までは、生命を脅かす望ましくない発達を防ぐために、子供は常に医療を監視する必要があります。

防止

奇形と腫瘍はしばしば長期的な結果を引き起こすため、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は一生治療する必要があります。フォローアップケアは、手術後に行う必要があるアクションに焦点を当てています。腫瘍の場合、保存的治療法に加えて、代替手段も検討する必要があります。

特にアフターケアの間、漢方薬の方法は痛みの軽減と改善された健康を提供することができます。担当の医師は、適切な代替医師を見つけることで患者をサポートし、状態に適応した健康的なライフスタイルのためのさらなるヒントを提供できます。さらに、通常のフォローアップチェックを行う必要があります。

患者の健康状態に応じて、これらの検査は毎週、毎月または毎年行われます。傷は手術後にチェックする必要があります。化学療法または放射線療法後のフォローアップケアには、超音波検査、血中値の測定、患者との話し合いも含まれます。

遺伝カウンセリングもフォローアップケアの一部です。とりわけ、遺伝病の専門家との会話の中で、再発のリスクが評価されます。患者が子孫を期待している場合、子供が病気になるリスクを考慮しなければなりません。特定の状況下では、超音波スキャンは子供の健康に関する情報を提供できます。

自分でできる

病気の子供の親は、早い段階でベックウィズヴィーデマン症候群について包括的に知らせて、子供が出産した後に何を期待できるかを理解し、必要な組織的措置を適切なタイミングで行えるようにする必要があります。

介護を必要とする小さな子供のための保育所は非常に少ないです。したがって、親は子供をできるだけ早く配置するように手配する必要があります。しかし、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群に苦しむ子供を世話することは非常に費用がかかり、特に8歳までであるため、両方の親がすぐにまたはフルタイムで仕事に戻ることができないと予想されます。

子どもたちは通常、腫瘍と嚢胞の数が多いため、常に監視と医療管理を行う必要があるため、定期的に医師や病院に通うことを家族の日常生活に取り入れなければなりません。影響を受ける家族は、比較可能な状況にある人々からこれを行う方法を最もよく学ぶことができます。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は非常にまれであるため、疾患固有の自助グループはありませんが、親は同様の症状を持つ疾患のグループに参加できます。

年齢が上がるにつれ、子供たち自身も病気に伴う限界に悩まされています。彼らの印象的な外見のために、彼らはしばしば仲間にからかわれたりいじめられたりしています。この状況にうまく対処するために、親は適切なタイミングで子供の心理学者に相談する必要があります。