副腎白質ジストロフィー

なので 副腎白質ジストロフィー まれな遺伝性代謝障害です。それは様々な神経学的不満を引き起こします。

副腎白質ジストロフィーとは何ですか？

副腎白質ジストロフィー（ALD）医学でも呼ばれています アディソン・シルダー症候群。それは小児期に現れ、遺伝性疾患に含まれます。それは、急速に進行する神経学的悪化を特徴とし、その最終段階では、認知症および重要な身体機能の喪失がある。

しばしば致命的であるこの病気は、ほとんど常に男性にのみ影響を及ぼします。対照的に、女性は通常、X連鎖劣性疾患のみを伝播します。まれな場合にのみ、副腎白質ジストロフィーの発症につながる両方の女性X染色体の欠陥があります。男性では、ALDの発生率は1：20,000から1：50,000です。

原因

遺伝的欠陥のため、特定の脂肪酸は有機体で分解することができません。これは脳と脊髄の両方に影響します。これはまた副腎に損傷を引き起こします。

遺伝学的研究は、ABCトランスポーター遺伝子内の変異がすべての患者で発生したことを示しました。この遺伝子は、X染色体の遺伝子座q28にあります。その仕事は、ペルオキシソームの膜にあるタンパク質をコードすることです。

しかしながら、ペルオキシソームの方向への超長鎖脂肪酸の伝達への直接の関与は、医療専門家の間で議論の余地があります。通常、脂肪の分解はペルオキシソーム内で起こります。しかし、副腎白質ジストロフィーでは、脂肪酸は脳の白質と副腎皮質に蓄積します。

超長鎖脂肪酸も細胞膜に貯蔵されています。したがって、一部の研究者はALD患者のミエリンの膜構造が変化すると考えており、それが脱髄を説明しています。このようにして、衝動が伝わるのが防止されます。これは、影響を受ける人々の運動と精神の衰退を通して最終的に目立ちます。

症状、病気、徴候

副腎白質ジストロフィーが症状を引き起こすかどうかは、患者の性別によって異なります。変更された遺伝子は常にX染色体にあり、男性に1回だけ存在します。このため、この状態は男性患者にほぼ独占的に現れます。

女性は2つのX染色体を持っていますが、通常、欠陥のある遺伝子はそのうちの1つにのみ存在するため、遺伝性疾患であることに気付かないこともあります。しかし、彼らの男性の子孫は副腎白質ジストロフィーを発症する50パーセントのリスクを持っています。 症状はほとんどの場合、男性患者でのみ発生します。

一方、女性の障害はめったに発生せず、晩年に現れます。男性患者では、副腎はもはや十分なホルモンを生産していません。したがって、彼らは低血圧、体重減少、脱力感、嘔吐に悩まされています。

皮膚の茶色がかった変色もあります。一部の患者は、副腎の衰弱以外の症状を何年も経験しません。医師は、副腎白質ジストロフィーの2つの形態を区別します。これらは、脳の関与を伴うアドレノミロニューロパシー（AMN）およびALDです。 AMNは、ALDのより穏やかな形態と考えられており、ALD遺伝子構造を持つほとんどすべての成人男性に見られます。

典型的な兆候には、協調障害、歩行障害につながる筋力低下、脚の痛みなどがあります。その後、尿や便の喪失、勃起不全、麻痺が起こります。病気が進行するにつれて、多くの患者は車椅子を必要とします。

脳の関与を伴うALDは、3歳から12歳までの病気の3人に1人の少年に発生します。これは、脳の激しい炎症を示しています。以前は正常に発達していた冒された子供たちは、落ち着きのなさや集中力の低下などの行動の変化を突然示します。最後に、嚥下障害、麻痺、聴覚障害、失明が始まります。病気が死で終わるのは珍しいことではありません。

診断とコース

副腎白質ジストロフィーの診断は、症状が他の疾患によっても引き起こされる可能性があるため、難しいと考えられています。正しい診断が下されるまでに数年かかることがあります。最も安全な方法は、変化した遺伝子構成を決定するための血液検査です。

さらに、頭蓋骨の磁気共鳴画像法（MRI）などの画像診断手順を実行できます。これにより、医師は脱髄性および萎縮性脳領域を特定できます。 副腎白質ジストロフィーの予後は、特定の経過に依存します。 AMNの平均余命は正常と見なされますが、2〜4年後に脳が関与すると、重度の障害が発生し、ケアが必要になります。

合併症

体内の必須脂肪酸を分解しない遺伝的代謝性疾患として、副腎白質ジストロフィーは深刻な神経障害を引き起こします。時々、病気は乳児期に発生します。精神および感覚運動の発達はかなりの赤字を示しています。罹患した子供の平均余命は10〜14歳です。

副腎白質ジストロフィーはX染色体に定着します。したがって、男性は女性よりも危険にさらされています。大人に不快感が生じると、それは予測できません。一方、女性は晩年のリスクグループにのみ属します。ゲノムに家族性の素因があるために副腎白質ジストロフィーになりやすい人は、副腎の疾患、疲労の状態、体重減少、吐き気、褐色の皮膚の変色などの兆候が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

さもなければ、生活の質と平均余命にマイナスの影響を与える激しい合併症が避けられないでしょう。末期には、安静、神経系の完全な変性および臓器不全が伴うことがある。時にはこれが死につながります。副腎白質ジストロフィーと診断されると、症状は緩和されますが、治癒することはできません。

疾患の仕様は異なるため、治療と投薬は罹患者に合わせて行われます。薬物療法は痙性筋肉のけいれんを軽減し、脳の神経学的な副作用や炎症過程をより耐えやすくすることができます。栄養学の観点から、ロレンゾのオイルは、増加した脂肪酸濃度を下げるために投与されます。患者さんの状態によっては骨髄移植が行われることもあります。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、副腎白質ジストロフィーには、疾患を直接示す可能性のある特定の症状や症状はありません。このため、病気の検出が遅すぎた場合に起こり得る結果として生じる可能性のある損傷を回避するために、医師による検査が常に必要です。関係者が体重減少と低血圧に苦しんでいる場合は、医師の診察を受けなければなりません。

意識喪失が起こることは珍しくありません。原則として、一般開業医が最初に訪問することができ、診断の場合には患者を専門医に紹介します。協調性障害または歩行障害が続く場合は、医師への緊急訪問をお勧めします。聴覚障害も副腎白質ジストロフィーを示している可能性があります。

副腎白質ジストロフィーがさらに進行すると、麻痺または尿量の減少も起こります。これらの症状が発生した場合、患者の緊急治療が必要です。まれではありませんが、難聴に加えて、突然の視覚的な問題、または最悪の場合は完全な失明があります。

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治療と治療

副腎白質ジストロフィーの治療は不可能です。したがって、治療は症状の緩和に限定されます。副腎の機能不全は、不足しているホルモンを投与することで簡単に治療できます。痙性筋けいれんの薬も投与されます。

一部の患者は、ロレンツォオイルと呼ばれるものも受け取ります。グリセリントリエルケートとグリセリントリオレエートの混合物です。比率は4：1です。この投与は、長鎖脂肪酸の濃度をより好ましいレベルに下げることを目的としています。

筋肉をほぐすために使用される理学療法の演習や作業療法もサポートを提供するために実行することができます。嚥下障害の場合、人工栄養が可能です。心理療法のサポートも役立ちます。

見通しと予測

副腎白質ジストロフィーは一般に、影響を受ける人を気分が悪くなり、病気の結果としての患者の回復力がかなり低下します。低血圧が発生し、顔が青白くなります。さらに、低血圧は意識の喪失にもつながります。冒された人はしばしば体重を減らし、下痢や嘔吐にも苦しみます。

皮膚が褐色に変わることがあります。筋肉や脚にも痛みがあります。協調性が低下し、足を引きずったり足を踏み鳴らすなどの歩行障害が発生することがよくあります。副腎白質ジストロフィーの症状は、生活の質を著しく制限し、低下させます。

多くの場合、患者は他の人々の助けや病気の過程での車椅子の使用に依存しています。集中力も低下し、心の落ち着きがなくなります。治療なしでは、患者は死にます。治療自体は、特定の合併症を起こすことなく、不足しているホルモンを投与することによって行うことができます。

防止

家族が副腎白質ジストロフィーを持っていることがわかっている場合は、すべての男性の親族を調べることをお勧めします。これにより、必要に応じて早期治療が可能になります。

アフターケア

原則として、副腎白質ジストロフィーのフォローアップ治療の選択肢は比較的限られています。この疾患では、症状が緩和され、さらなる合併症を回避するために、影響を受ける人は恒久的な治療に依存しています。早期の診断と治療は、病気の進行に非常に良い影響を与えます。

ほとんどの場合、副腎白質ジストロフィーは、人が不足しているホルモンを摂取することによって治療されます。患者は薬が定期的に服用されていることを確認する必要があり、他の薬との相互作用の可能性も考慮に入れられるべきです。子供の場合、親は、薬を定期的に服用し、障害や合併症がないことを確認する必要があります。

ほとんどの患者は、筋肉の不快感を和らげるために理学療法も必要です。この療法の多くのエクササイズは、関係者の機動性を高めるためにご自宅で行うこともできます。患者の平均余命はこの病気によって悪影響を受けません。

副腎白質ジストロフィーは場合によっては心理的な不満やうつ病を引き起こすこともあるため、友人や家族との話し合いは非常に役立ちます。

自分でできる

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、男性が女性よりも苦しむ遺伝性代謝障害です。

病気の原因を治療するのに適した自助措置はありません。ただし、影響を受ける人は、リスクを制御し、疾患の経過の重症度を緩和するのに役立ちます。病気の多くの症状は十分に治療できますが、非常にまれな病気であると適切に診断されていないため、影響を受ける人は遅すぎるまで適切な治療を受けないことがよくあります。

ALDがすでに家族で発生している場合、患者は医師にこの事実を知らせ、ALDの疑いを明確にするために専門医を呼ぶように主張する必要があります。

欠陥のある遺伝子の保因者である女性は、自分自身が病気にならないか、軽度の症状しか出ない一方で、男性の子孫が重度のALDに罹患する可能性が非常に高いことに注意する必要があります。家族を計画するとき、これは考慮に入れられるべきです。家族計画についての質問でそれらをサポートする遺伝性疾患の保因者のためのカウンセリングセンターがあります。

既に病気にかかっている人は、血中の有害な脂肪酸の濃度を低く保つために、低脂肪食を食べるべきです。筋肉や運動能力が損なわれている場合は、退行性発達を打ち消すために、理学療法をできるだけ早く開始する必要があります。