タンジール病

の タンジール病 これまでに記録された約100例の中で非常にまれな遺伝性疾患です。この疾患の患者は、脂質代謝の障害とHDLコレステロールの産生低下に苦しんでいます。これまでのところ、タンジール病を治療するための因果療法はありません。

タンジェ病とは？

家族性HDL欠乏症の遺伝性疾患は、常染色体劣性遺伝する。これは、病気がその欠陥を持つ2人のパートナーからのみ伝染することを意味します。
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の中に タンジール病 それは非常にまれな遺伝的欠陥です。この欠陥は、脂肪代謝の障害を引き起こします。これまでのところ、100人を超える人々が影響を受けているとは報告されていません。 1961年、D。S.フレデリクソンはタンジール島にちなんでこの病気に名前を付けました。その時、記録された唯一の患者はこの島から来ました。タンジール病は、体の細胞からのコレステロールの放出障害を伴います。

その結果、形成される高密度リポタンパク質は少なくなります。これらのいわゆるHDLタンパク質は主にコレステロールを除去します。 HDLタンパク質のレベルが低いため、コレステロールの除去が中断され、物質が網状結合組織にますます蓄積されます。専門家の文献では、遺伝性疾患が α-リポタンパク血症、 なので 家族性HDL欠乏症 またはとして 家族性低アルファリポタンパク血症.

原因

家族性HDL欠乏症の遺伝性疾患は、常染色体劣性遺伝する。これは、病気がその欠陥を持つ2人のパートナーからのみ伝染することを意味します。原因となる遺伝的欠陥は、おそらく染色体9の長腕にあり、ABCA 1遺伝子に関連しています。このABCA 1遺伝子は、体の細胞からのコレステロールの除去に関与する輸送タンパク質をコードしています。

医学は、欠損の保因者と実際に病気の保因者を区別します。母親と父親の両方が遺伝的欠陥を持っている場合、病気の子供を持つ可能性は4分の1です。欠陥のある子供の確率は2〜4であり、病気の子供と同様に、完全に健康な子孫の確率は1〜4の比率で示されます。

症状、病気、徴候

タンジール病の主な症状は、黄橙色の皮膚の斑点です。それらは主に口と喉の皮膚のリンパ器官にあります。特にアーモンドは、蓄積されたコレステロールによる変色の影響を受けます。時々、残りの口や喉のリンパ腔とともに拡大することがあります。同様に、内臓の拡大は、タンジール病の状況下で発生することがあります。

これは主に肝臓と脾臓または膵臓の肥大に関係しています。患者のHDLレベルが低いと、動脈硬化、つまり静脈の石灰化も起こります。その結果、角膜混濁または貧血の血球数の変化が発生する可能性があります。

言及された症状に加えて、神経学的症状が報告される頻度はやや低い。最初は、これには主に腕と脚の筋力低下と感覚障害と運動障害が含まれます。神経学的症状は通常退行的ですが、時間の経過とともに再発することがよくあります。原則として、それらは末梢神経系の個々の神経に影響を与えます。

診断と疾患の経過

タンジェ病の最初の疑いは、眼の診断中に医師を追い越すことがあります。目視診断では通常、粘膜に黄橙色の変化が見られます。血清では、医師は総コレステロール、HDLコレステロール、アポリポタンパク質A-Iを疾患の指標として使用します。例えば、リポタンパク質電気泳動では、αまたはプレβバンドは見つかりません。コレステロール値に関して、100 mg / dl未満の値はタンジール病の徴候です。

同時に、HDLコレステロールはまったく特定できないか、構造が不完全です。さらに、低アポリポタンパク質A-IIがしばしばあります。人間の遺伝子検査はしばしば診断を確定します。神経生検は、神経学的障害のあるフォームに必要になる場合があります。これらの生検は通常、有髄および無髄軸索の退行を示します。概して、タンジール病の予後は比較的良好です。成人期に血管疾患または心血管疾患が発生した場合、予後はやや劣ります。

合併症

タンジール病の最も深刻な合併症は、内臓の異常増殖です。病気の経過中または出生後、肝臓と脾臓は肥大し、まれに膵臓になります。これは、中毒の症状、ホルモンの変動、または代謝障害などの多くの不快感を引き起こし、これらはひどい合併症につながります。

動脈硬化が見つかった場合、通常は永続的な損傷がすでに発生しています。ほとんどの場合、角膜混濁、貧血の血球数の変化、神経学的不調が起こります。典型的なのは、筋力低下と、腕や脚の感覚障害や運動障害です。治療が行われないと、永久的な奇形と深刻な病気が発生します。

最も深刻なケースでは、循環機能の崩壊、または心不全でさえ、最終的には患者の死が起こります。このまれな遺伝性疾患の治療にもリスクがないわけではありません。特定の状況下では、遺伝子治療は深刻な病気を引き起こし、例えば、白血病などの癌を引き起こす可能性があります。

最後に、ウイルスの形質導入により、患者がフェリーとして使用されるウイルスに感染するリスクがあります。このような感染症は通常、致命的であるか、少なくとも健康に深刻な影響を及ぼします。

いつ医者に行くべきですか？

タンジール病では、罹患者は医師の訪問に依存します。さらなる合併症と苦情は、正しい、そして何よりも早期の治療によってのみ回避できます。早期診断は、その後の経過に良い影響を与えます。したがって、タンジール病の最初の症状と症状については医師の診察を受ける必要があります。関係者が目の様々な症状に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。

目の角膜は通常曇っています。これらの症状が特定の理由で発生せず、自然に治まらない場合は、医師に相談する必要があります。突然の筋力低下や運動障害もタンジール病を示している可能性があり、医師による検査も必要です。

原則として、タンジール病は一般開業医または整形外科医が診断および治療することができます。その後の経過は診断の時期に強く依存するため、一般的な予測は不可能です。

治療と治療

タンジール病の治療に現在利用できる治療法はほとんどありません。これは、一方では遺伝的原因によるものであり、他方では希少性によるものであり、限られた研究しかできません。これまでのところ、栄養計画はタンジール病の数少ない治療アプローチの1つです。特に低脂肪食は遺伝性疾患のすべての形態に推奨されますが、食事の変更は原因療法に対応していません。

因果療法については、遺伝子工学的な治療法が将来的に考えられるかもしれません。この遺伝子治療は遺伝子治療の一部として行われ、欠陥のある遺伝子を健康な遺伝子に置き換える可能性があります。遺伝子治療はすでに臨床研究の文脈で人間に対して成功裏に行われています。一方、生きている人間の遺伝子治療研究に関連して、いくつかの死が報告されています。

このため、遺伝子治療はまだ始まったばかりであり、現在（2015年現在）医学における最も重要な研究分野の1つです。タンジール病はまれであるため、タンジール病に直接関連する遺伝子治療の研究は行われていません。

防止

タンジール病を防ぐことはできません。しかし、子供を計画している両親またはカップルは、理論的には、DNAのシーケンス分析によって遺伝的欠陥を調べることができます。このようにして、タンジール病の小児のリスクを少なくともよりよく評価することができます。

アフターケア

タンジール病は非常にまれな遺伝性疾患であり、遺伝的欠陥に基づいているため、自己治療の可能性はかなり限られています。 しかし、食事療法はこの疾患にプラスの効果があることが証明されています。影響を受ける人の食事は、とりわけ低脂肪であるべきです。栄養補助食品は、栄養不足を補うのに役立ちます。

生の健康食品がメニューを支配しています。コレステロールを上げる可能性のある重い食品は、可能であれば避けてください。コレステロール値に悪影響を及ぼす薬も医師と相談して中止し、代替薬と交換する必要があります。健康的なライフスタイルは、患者の一般的な健康にプラスの影響を与える可能性があります。

これには、十分な睡眠、適度な運動、ストレスの回避が含まれます。アルコールやニコチンなどの高級食品はできるだけ避けてください。必要に応じて適切な措置を講じることができるように、医師が処方箋に従って薬を服用し、起こりうる相互作用や副作用について調べることが重要です。

タンジール病の原因となる治療はまだ不可能です。現在、さまざまな遺伝子治療法がテストされており、将来的にこの疾患の治療法となる可能性があります。影響を受ける人々は、現在の検査プログラムに参加できるようにするために、それらを治療する医師からこれらの選択肢について知る必要があります。

自分でできる

そもそも食事対策の後にタンジール病の人が続かなければなりません。低脂肪食と栄養補助食品の使用をお勧めします。メニューは主に生野菜と健康食品からなります。アルコール、ニコチン、カフェインなどの高級食品や、コレステロール値を上げる特に重い食品は避けてください。これには、医師と相談して中止する必要がある特定の薬も含まれます。

さらに、十分な運動、十分な睡眠、ストレスの回避などの一般的な対策も重要です。病気の人はまた、医師の指示に従って処方薬を服用し、副作用や相互作用を通知して、必要な対策を早期に開始できるようにする必要があります。さらに、痛みの治療をサポートできる栄養士や代替医師などの他の専門家と相談する必要があります。

タンジール病はまだ因果的に治療することはできません。しかし、遺伝子工学的な治療法が現在試験中であり、将来的には治療法が可能になるかもしれません。影響を受ける人々は、これらの選択肢についてかかりつけの医師に相談し、必要に応じて、現在のテストプログラムに参加する必要があります。