外胚葉異形成

の中に 外胚葉異形成 それは、外胚葉から発生する、遺伝的に決定された組織および体の部分の奇形のグループです。外胚葉異形成の一般的な略語はEDです。この用語は、特に爪、髪の毛、皮膚、汗腺、および歯の広範囲の疾患および病理学的障害を表します。外胚葉異形成は、例えば、エリス・ファン・クレフェルド症候群、キリスト・シーメンス・トゥレイン症候群、ヘイ・ウェルズ症候群、およびゴルツ・ゴーリン症候群で発生します。

外胚葉異形成とは何ですか？

外胚葉異形成は、外胚葉の障害に起因するさまざまな疾患や病理学的現象をまとめたものです。これは、外側の子葉として知られています。外胚葉は、髪、爪、歯など、体内のさまざまな構成要素や組織の起源です。

外胚葉異形成は2つのカテゴリーに分けられます。タイプ1では、病人は外胚葉から生じる少なくとも2つの異なる要素に異常があります。外胚葉異形成のタイプ2は、歯、爪、または髪の奇形と、唇、耳、足の裏など、体の他の領域の追加の異常に現れます。

一般に、外胚葉異形成の原因は本質的に遺伝的であるため、疾患は出生から患者に固定されます。継承オプションは異なり、ケースごとに異なります。常染色体優性、X染色体優性および劣性遺伝が可能です。

外胚葉異形成の有病率は、10,000人中約7人と推定されています。現在までに、この疾患の150を超える症状が知られています。外胚葉異形成は、さまざまな病理学的症候群と関連しています。

これらには、例えば、肢-乳房症候群、ロッセリ-グリエネッティ症候群、ラダ-ゾナナ-レーマー症候群およびラップ-ホジキン症候群が含まれる。外胚葉異形成はまた、Zlotogora-Ogur症候群、乏歯性がん素因症候群、および若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症でさまざまな形で発生します。

原因

責任ある遺伝子変異に基づいて、外胚葉異形成はさまざまなグループに分けることができます。遺伝パターンによると、外胚葉異形成が現れるフレームワーク内にはさまざまな症候群があります。

x連鎖遺伝の場合、外胚葉異形成は、例えば、Christ-Siemens-Touraine症候群で発生します。常染色体劣性型は、例えば、クルーストン症候群またはハラール・セットン・ワン症候群に存在します。

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症状、病気、徴候

外胚葉異形成との関連で、病気の人々は、外側の子葉に由来する構造のさまざまな変形に苦しんでいます。したがって、「外胚葉異形成」という用語は、遺伝的であり、さまざまな症候群に現れるさまざまな疾患の総称です。外胚葉異形成は、存在する疾患症候群に応じて、さまざまな症状に現れます。

しかし、ほとんどの症候群に共通するのは、爪、髪の毛、汗腺、または皮膚に障害があることです。時々、異常はまた、例えば口唇裂および口蓋の状況において、足または唇の裏に影響を及ぼす。外胚葉異形成のために、患者は先天性奇形、例えば歯または指の爪と足指の爪を持っています。

外胚葉異形成が発生する典型的な疾患は、例えば、ヘイウェルズ症候群、先天性パキオニチア症、ネゲリ症候群、アレディルド症候群、アナザー症候群およびOLEDAID症候群である。外胚葉異形成は、センセンブレナー症候群、バサン症候群、チャイム症候群、およびセトレイス症候群にも現れます。

爪や歯などの構造の奇形に加えて、外胚葉異形成では他の不満も起こります。たとえば、一部の人々は難聴、失明、準標準的な知的スキルに苦しんでいます。時々、中枢神経系または出生歯の奇形が発生します。

一部の人では、外胚葉異形成は、マクグラス症候群、EEM症候群、ストールアレンビックフィンク症候群、歯毛爪爪指パルマ症候群、およびシェープシュルツパサージュ症候群の状況で現れます。加えて、頭皮の奇形を伴う頭蓋外胚葉性および象牙-陰核-多汗性異形成に対応する障害があります。外胚葉異形成の典型的な障害はまた、免疫不全を伴う毛包性運動失調症および発汗低下性外胚葉異形成症においても発現する。

診断

外胚葉異形成の診断は通常、一緒に働いているさまざまな専門家によって行われます。影響を受ける体の部分はしばしば非常に異なるため、たとえば、皮膚と歯の同時奇形が原因です。外胚葉異形成は多くの症候群の包括的な用語であるため、それをそれぞれの疾患症候群に割り当てることはしばしば困難です。

症状は部分的には似ていますが、常に独立した症候群を形成するのに十分なほど異なるためです。患者のDNAの遺伝子分析は、存在する遺伝子変異を特定するために重要です。それぞれの遺伝の知識は、対応する症候群への割り当ても容易にします。

合併症

外胚葉異形成では、非常にさまざまな奇形が体で発生し、患者の日常生活を複雑にし、合併症を引き起こす可能性があります。ほとんどの場合、汗腺と髪に障害があります。歯と爪の奇形も発生し、激しい痛みにつながります。

さらに、奇形は視覚的に目立つため、影響を受ける人は時々自尊心の低下に苦しみます。ほとんどの場合、失明や難聴は人生の過程でも起こります。そのため、影響を受ける人は他の人々の助けに依存し、自分たちで日常生活に対処することができません。原則として、知能が低下し、その結果遅延が生じます。

免疫不全のため、感染した人はインフルエンザや他の感染症にかかる可能性が高くなります。病気の原因となる治療を行うことはできません。抜け毛が発生した場合、かつらを使用することができます。その他の奇形は、外科的介入と美容治療によって矯正されます。

ただし、難聴や失明の治療や予防はできません。病気によって生活の質が大幅に低下します。患者自身に加えて、両親はまた、心理的な問題を抱えています。

いつ医者に診てもらえますか？

外胚葉異形成の場合は、常に医師による綿密なモニタリングが必要です。変形が痛み、変形、その他の問題を引き起こす場合は、担当の医師に相談してください。二次的な病気の兆候がある場合は、疑いを明確にしたり除外したりできる専門医に子供と相談する必要があります。失明、難聴、精神発達障害などの病気は、それぞれの専門家に提示する必要があります。

外胚葉異形成の状態により事故が発生した場合、緊急サービスをすぐに呼び出す必要があります。それほど深刻ではない合併症の場合、救急医療サービスに最初に助言を求めることができます。長期的には、奇形を矯正できる美容的および外科的選択肢について治療担当医師と話し合う必要があります。

症状に応じて、さまざまな美容的および外科的処置が問題になります。重度の歯の変形の場合は、矯正治療を行うことができ、かつらで髪の障害を隠すことができます。定期的に医師に相談して、これらの対策だけを話し合ってください。

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治療と治療

外胚葉異形成の原因療法は、現時点ではまだ実用的ではありません。さまざまな症候群は遺伝的に決定された欠陥であるため、医学は現在影響を与えていません。ただし、存在する症候群に応じて、外胚葉異形成の多くの対症療法の選択肢があります。

多数の奇形は、例えば、美容および外科的処置により、解消または緩和することができます。例えば、歯の重度の変形の場合、歯列矯正治療が行われます。爪に欠陥がある場合、外科的介入が選択肢となります。頭皮の毛の成長の障害は、通常かつらで隠すことができます。

見通しと予測

外胚葉異形成のすべての形態は慢性疾患です。したがって、治療法はありません。さらなる予後は、主に外胚葉異形成のタイプに依存します。病気の経過は、基本的に環境の影響と特定の遺伝的要因に依存しています。ただし、乳児期および幼児期に罹患した人々が迅速かつ適切に治療される場合、少なくともほとんどの形態の外胚葉異形成は、通常の平均余命を持つことができます。

ただし、重度の呼吸器感染症、過熱の期間、またはその他の深刻な合併症が幼児期に発生した場合、特定の制限および発達遅延が発生する可能性があります。適切な対策が十分に講じられていない初期の過熱状態は、脳の損傷を引き起こす可能性があり、その後、精神および/または運動の発達の遅延につながる可能性があります。

小児期に行われる外科的介入によっては、歯顎異常を伴う成人期に追加の口腔外科手術が必要になる場合があります。これに関係なく、影響を受ける人々は、成人期にそれ以上の制限とともに生きる必要はありません。

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防止

外胚葉異形成の原因は、現在の医学知識では予防できません。個々の症例に合わせた治療法の助けを借りて、多くの患者は依然として高い生活の質を達成しています。

アフターケア

この疾患の場合、フォローアップケアの手段またはオプションは通常、比較的困難であるか、まったく不可能であることが判明します。何よりもまず、症状の迅速な、そして何よりも早期の発見と診断を実施して、さらなる合併症または症状のさらなる悪化を回避する必要があります。自己回復も起こり得ないので、早期診断は常に病気のさらなる経過にプラスの影響を与えます。

この病気は遺伝的原因でもあるので、子供が欲しいのなら遺伝子検査も実施できます。これは病気が子供に伝わることを防ぐかもしれません。この病気の治療は外科的介入の助けを借りて行われます。

施術後は必ずリラックスして体のケアをしてください。運動やストレスの多い活動は避けるべきです。爪や髪の毛に不快感がある場合は、すぐに治療できるように医師に相談してください。この病気は、影響を受ける人の平均余命に悪影響を及ぼしません。

自分でできる

温熱療法の患者は、日常の環境で制御されていない熱にさらされている状況に置かれないように注意する必要があります。

したがって、影響を受ける人々のために特別な冷却ベストと帽子を着用するだけでなく、年間を通して熱のピークがなくなることを特徴とする、気候的に好ましい地域に住むことを考えることもお勧めです。冷たい飲み物を定期的に水分補給したり、湿った服を着たりすると、暖かい場所でも冷房が快適になります。

定期的なコールドシャワー、子供の頃のスポーツの回避、保湿点眼薬の定期的な使用は、症状の顕著な軽減につながる日常生活における多くの対策のほんの一部です。

奇形の高率は、義歯の助けを借りて適切な審美的リハビリテーション対策によって打ち消すことができます。これに関連することが多い顎のずれを修正すると、発音が明瞭になり、噛む動作が改善され、視覚的に強化された外観になり、結果として生活の質が向上します。

言語療法の助けは、外胚葉異形成に関連してしばしば発生する言語障害と構音障害を効果的に治療し、自尊心と社会的スキルを高めるのに役立ちます。

衰弱させる病気の症状にもかかわらず、心理的に自分自身を安定させ、最大限の生活の質を獲得するために、いくつかの自助グループは、日常的に病気に対処するだけでなく、影響を受けている人々との交流を支援します。